Após a história de Antonio Maranhão Calmon, ex-piloto diagnosticado com a doença rara ataxia de Friedreich, conhecida como “morte em vida”, se tornar viral nas redes sociais, muitas informações sobre essa condição genética despertaram dúvidas e interesse.
O portal LeoDias entrevistou o Dr. Gunther Krahenbuhl, Coordenador Médico da UTI do Hospital Santa Clara, para esclarecer detalhadamente os sintomas e a natureza desta doença que desafia a medicina.
Ataxia de Friedreich recebeu seu nome em homenagem ao cientista Nicholaus Friedreich, que a identificou pela primeira vez em 1863. Essa condição é caracterizada por uma deterioração genética rara que afeta a coordenação muscular e motora, geralmente iniciando nos membros inferiores e progredindo para os superiores.
Para quem convive com a condição, como Antonio Maranhão Calmon, receber o diagnóstico pode representar uma sentença de morte, onde o aspecto cognitivo permanece intacto, mas o corpo sofre progressivamente. Calmon descreve a ataxia de Friedreich como um estado de “morte em vida”, contrastando com condições como o Alzheimer.
O Dr. Gunther Krahenbuhl enfatiza que em mais de 90% dos casos é possível detectar o desenvolvimento da doença por meio de exames moleculares genéticos. O diagnóstico requer avaliação clínica e neurológica aprofundada, complementada por testes genéticos e exames específicos que descartem outras causas possíveis.
A ataxia de Friedreich, por desencadear dificuldades motoras nas pernas, pode gerar problemas de locomoção e postura, como manter-se em pé. Outros sintomas incluem reflexos lentos, perda de sensibilidade em membros afetados, surdez e cegueira.
Indivíduos com essa condição também apresentam maior suscetibilidade ao diabetes e a problemas cardíacos, conforme explica o Dr. Gunther Krahenbuhl. Infelizmente, não há cura conhecida para a ataxia de Friedreich, e a expectativa de vida dos pacientes tende a ser reduzida.
Ainda não existe um tratamento definitivamente eficaz para essa doença, mas uma abordagem multidisciplinar pode contribuir significativamente para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, segundo o especialista entrevistado.
